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全国仅7例!出生16天的罕见病宝宝,12小时历险记

作者:新生儿科通讯员 来源: 发布时间:2023年06月06日 点击数:
摘要:

当天使宝宝呱呱坠地

无尽的喜悦填满了父母的面容

然而对于这对张氏夫妇

还伴随着日夜的提心吊胆

↓↓↓

 

张氏夫妇的小宝(化名)

从出生2天开始就一直拉肚子

一开始是稀烂便

后面是排水样便

甚至还开始发烧

危险悄然而至

 

“我的宝宝快不行了,医生快来快来!”

3月的一个凌晨

惊慌失措的张氏夫妇抱着小宝

冲到了新生儿科



01

出生16天婴儿危在旦夕

12小时奋力抢救


值班医生马上接诊,当医护打开包被检查时,这个刚出生16天的小宝,肤色苍灰、嘴唇呈樱桃红色、呼吸困难,反应差,皮肤弹性差,体重仅2.4kg(出生时体重3.05kg)。

 

“小宝情况非常危急!”值班医生当下判断需要立即进行抢救治疗,并马上呼叫上级医师。新生儿科主任万忠和等医生先后迅速到场,一场与时间赛跑的抢救拉开。

 

腹泻伴严重脱水,造成低血容量性休克、代谢性酸中毒”万忠和主任详细查看小宝情况后,很快作出判断。

 

“立刻给予吸氧,监测血压、心率、呼吸,紧急建立静脉通路,快速补充生理盐水、纠正酸中毒,采集动脉血,血气分析、电解质等送检”,一连串的医嘱不断下达。


医护人员默契配合、迅速而不慌乱,忙碌的身影片刻不停。

 

很快,第一次的血气分析结果出来了,小宝PH值仅为6.942(正常范围在7.35-7.45),属于非常严重的酸中毒。血常规提示白细胞数为38.73 ×10^9/L ,血红蛋白为  171.0 g/L,,血小板为676.0 ×10^9/L,呈现血液浓缩状态;并存在严重的电解质紊乱。


情况比想象的还严重,如果再晚一点送过来,小宝就有生命危险。

 

为了挽救稚嫩的生命,大家接棒奋战12小时,与“死神”赛跑,全力以赴、团结一致、默契配合,根据小宝的实际情况,不断调整补液方案:

经过6个小时的抢救,小宝终于有尿了,手脚变暖了 

经过12个小时的抢救,PH值升至7.34 

 

看着小宝的情况逐渐好转,各项体征逐渐平稳,现场医护这才松了一口气。

 

02

全国仅报道7例的罕见病:

微绒毛包涵体病

 

小宝从生后2天就开始拉肚子,到底是什么原因导致的呢?

 

经过抽丝剥茧的排查,在小宝的MYO5B基因上检测到两个变异。根据临床特点及遗传学分析结果,小宝被确诊为:

 

 

MYO5B基因突变所致的 微绒毛包涵体病 

 

微绒毛包涵体病,又称为先天性微绒毛萎缩,全国仅报道7例,是罕见病中的“罕见病”。

 

这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,会导致新生儿早期顽固性腹泻,常表现为难治性水样腹泻及大量的电解质丢失、营养吸收障碍和生长发育迟缓。目前尚无特效药治疗,常需行场外营养和肠移植。



面对罕见病,早发现、早诊断、早治疗、早控制是关键。bat365在线平台(bat365在线平台)新生儿科面对每一个重症、罕见病患儿,始终坚持与家长携手共进、全力救治,不断探索运用最新理念和治疗方案,通过多学科共同努力为患儿保驾护航,为患儿家庭带去希望。

 

近日

在新生儿科的全力救治与细致护理下

小宝的体重长到6.5斤

呼吸平稳,面色红润

紫葡萄一般的大眼睛里写满了天真与好奇



如今,小宝踏上了新的生命通道

即使等待他的是未知的路程

我们依然相信

在优质医疗的帮助下

小宝一定能健康成长

加油,小宝!


新生儿科

 

新生儿科是南海区成立最早、急救设备齐全、技术力量雄厚的新生儿急救中心之一,承担着南海区危重新生儿的救治、本院产妇分娩的监测及普通新生儿的保健工作,并承担教学和科研任务。

科室现有医生10人,高级职称和硕士研究生有6人,护士24人,设有 6个病区(重症监护区、早产区、呼吸区过渡区、蓝光区、负压隔离区)、多个功能室(操作室、实验室听力筛查室、哺乳室、奶库、配奶室、洗婴室、SPD 室等),设有床位 50 张。

 

科室抢救的早产儿胎龄最小为25周,最低体重仅710g,危重病人抢救成功率达95% 以上,治疗效果好,后遗症少,深受佛山市民信赖。

 

科室电话:0757-88591345

转运联系电话:13702485784


主任医师

万忠和

新生儿科主任、硕士研究生南海区届名西医。从医30多年尤其擅长危重新生儿急救,对极低出生体重儿救治有独到技术,疗效好,后遗症少。参与佛山市科委、广东省卫生厅多项科研课题,发表论文20多篇,出版专著一部。


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